PBSz – Przewlekła białaczka szpikowa
Przewlekła białaczka szpikowa (z ang. CML- chronic myeloid leukaemia) to nowotwór, w którym następuje nadmierny i niekontrolowany rozrost komórek macierzystych szpiku kostnego. Choroba ma związek ze zmianą cytogenetyczną – translokacją chromosomową (Philadelphia), czyli genetyczną zmianą fragmentów chromosomów 9 i 22 wewnątrz komórki.
Częstość występowania PBSz wynosi 0,7 przypadków na 100 000 mieszkańców.Statystycznie częściej diagnozowana u mężczyzn niż u kobiet. Przewlekła białaczka szpikowa stanowi około 13% wszystkich białaczek i może wystąpić w każdym wieku.
Objawy
Pierwsze objawy choroby to: osłabienie, zmęczenie, utrata apetytu i uczucie pełności. Niepokojące mogą być również utrzymujący się stan podgorączkowy, utrata masy ciała i nawracające infekcje, które nie dają się wyleczyć. Podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej, która diagnozuje podwyższoną liczbę białych krwinek oraz obecność niedojrzałych form tych komórek, które powinny być wyłącznie w szpiku. U 20% diagnozowanych choroba wykrywana jest przypadkowo, właśnie przy okazji rutynowych badań morfologii krwi. Kolejnym etapem diagnostyki jest badanie cytologiczne i cytogenetyczne szpiku kostnego.
Zdaniem eksperta
prof. dr hab. n. med. Tomasz Sacha,
kierownik Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.
„PBSz jest doskonałym przykładem na to, jak postęp w medycynie bezpośrednio wpływa na życie pacjentów. To choroba, w której średnie przeżycie jeszcze do niedawna wynosiło 4-5 lat. Dziś chorzy, którzy odpowiadają na leczenie, żyją tak samo długo jak ich rówieśnicy bez białaczki. Co więcej – w przypadku niektórych chorych możemy mówić o funkcjonalnym wyleczeniu – w praktyce bezpiecznym odstawieniu leczenia (ang. TFR – Treatment Free Remission). Chorobę śmiertelną uczyniliśmy więc najpierw przewlekłą, a następnie nawet możliwą do wyleczenia. Mówiąc obrazowo – przewlekła białaczka szpikowa stała się jak cukrzyca. Następnie poszliśmy o krok dalej, bo cukrzycy nie da się wyleczyć, a w PBSz możemy doprowadzić do momentu, w którym jesteśmy w stanie odstawić leczenie.”
