Mielofibroza
Mielofibroza jest rzadką chorobą nowotworową polegającą na postępującym włóknieniu szpiku kostnego, głównego narządu produkującego krew. W konsekwencji nie jest on zdolny do prawidłowego funkcjonowania i wytwarzania komórek krwi, a ich liczba może ulec istotnemu zmniejszeniu. Z tego powodu proces krwiotworzenia zostaje przejęty przez śledzionę i wątrobę, co skutkuje powiększeniem tych narządów. Mimo dużego zwiększenia rozmiarów ich zdolność wytwarzania komórek krwi jest jednak ograniczona.
Rocznie notuje się 0,5–1 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Statystycznie choroba częściej dotyka osób powyżej 60 roku życia. Jednak do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku, ok. 10% pacjentów diagnozowanych jest przed 45 rokiem życia.
Objawy
Ogólne objawy mielofibrozy to:
- zmęczenie i utrzymujące się osłabienie,
- niezamierzona utrata masy ciała,
- nocne poty,
- gorączka,
- świąd skóry.
Na skutek powiększonej śledziony częstym objawem jest dyskomfort i ból w jamie brzusznej. Mogą pojawić się nudności, biegunka, obrzęki kończyn dolnych. U ok. 40-70% chorych stwierdza się też powiększenie wątroby. Parametry morfologii krwi są często niecharakterystyczne, co utrudnia diagnostykę tej choroby. Na ogół u pacjentów występuje niedokrwistość, liczba płytek krwi i leukocytów jest często podwyższona na początku choroby, a w późniejszych fazach ulega zmniejszeniu.
Zdaniem eksperta
prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor,
kierownik Oddziału Hematoonkologii w Szpitalu im. M. Kopernika w Łodzi.
„Mielofibroza jest najrzadszym i jednocześnie najbardziej uciążliwym spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych. Jej diagnostyka jest trudna ze względu na niespecyficzne objawy takie jak zmęczenie, utrata wagi, stany podgorączkowe, które mogą występować w przebiegu wielu innych chorób. Jest jednak jeden niezwykle istotny objaw mielofibrozy – powiększona śledziona, która w niektórych przypadkach może sięgać nawet do spojenia łonowego. Pacjent skarży się wówczas na uczucie pełności i bólu brzucha, a jego codzienne funkcjonowanie jest utrudnione. Zmuszony jest do ciągłego uważania na siebie i unikania aktywności fizycznej. Powiększona śledziona to narząd bardzo kruchy i wrażliwy, który może pęknąć w wyniku nawet niegroźnego urazu i spowodować zagrażający życiu krwotok wewnętrzny. Obok szczegółowego wywiadu z pacjentem, badanie palpacyjne brzucha (badanie dotykiem) jest kluczowym elementem diagnostyki mielofibrozy. To ono pozwala stwierdzić powiększenie śledziony i w połączeniu z wynikami badania morfologii krwi obwodowej postawić właściwą diagnozę.”
Leczenie
Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Schemat leczenia zależny jest od stopnia zaawansowania choroby. U pacjentów bez nasilonych objawów i z niskim ryzykiem transformacji choroby można poprzestać na obserwacji. Natomiast przy zaawansowanej mielofibrozie zaleca się włączenie odpowiedniego leczenia i przeszczepienie szpiku kostnego.
Pozostałe choroby krwi:
