Mastocytoza
Mastocytoza jest wynikiem nowotworowego rozrostu komórek tucznych (mastocytów), które gromadzą się w jednym lub wielu narządach doprowadzając do ich uszkodzenia. Mastocyty stanowią element układu odpornościowego człowieka i biorą udział w obronie organizmu przed bakteriami i innymi drobnoustrojami. Ponadto uczestniczą w miejscowej reakcji zapalnej, a uwolnione z ich ziarnistości substancje np. histamina czy heparyna są odpowiedzialne za reakcje uczuleniowe.
Istnieje wiele wariantów mastocytozy począwszy od postaci skórnych, które mogą ustępować samoistnie do form agresywnych z uszkodzeniem wielu narządów i w konsekwencji śmierci.
Istnieją dwa główne warianty mastocytozy:
- skórna (komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry),
- układowa (komórki tuczne gromadzą się w różnych narządów organizmu i przebiegają z lub bez zajęcia skóry).
Choroba ta jest bardzo rzadka. Występuje z częstością 3 przypadki na 1 mln osób rocznie. Chorują osoby w każdym wieku. Mastocytoza skórna występuje głównie u małych dzieci, z niewielką przewagą płci męskiej, a postać układowa — u dorosłych, z równą częstością u kobiet i mężczyzn.
Objawy
Szybkie postawienie diagnozy nie jest łatwe, ponieważ u pacjentów obserwuje się występowanie wielu niecharakterystycznych objawów, które mogą przebiegać łagodnie lub stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. Mogą to być:
- objawy skórne: nasilone swędzenie skóry, z czasem dokuczliwe i nasilające się, pojawiające się grudki i pęcherze, które na skutek otarć i zadrapań wywołują zaczerwienienia skóry,
- objawy ogólne tj. zmęczenie, utrata masy ciała, gorączka,
- objawy związane z uwolnieniem substancji z ziarnistości mastocytów tj. ból brzucha, omdlenie, spadek ciśnienia tętniczego, szybkie bicie serca, uderzenia gorąca,
- objawy ze strony układu mięśniowo-kostnego: bóle kostne, mięśni, stawów, samoistne złamania kości.
Podstawą diagnostyki jest wywiad i badanie fizykalne. Jeśli podejrzewamy mastocytozę to w dalszym etapie należy wykonać morfologię krwi obwodowej, która może wykazać nieprawidłowości w zakresie poszczególnych parametrów morfotycznych. Konieczne jest wtedy wykonanie biopsji szpiku oraz szeregu specjalistycznych badań dodatkowych obejmujących testy genetyczne i oznaczenie stężenia tryptazy (jest uwalniana przez mastocyty). Ponadto celem oceny stopnia zaawansowania choroby należy zlecić badania obrazowe tj. radiogram kośćca, USG brzucha i inne.
Zdaniem eksperta
prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig,
Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.
„Mastocytoza występuje bardzo rzadko. Jej diagnoza jest bardzo trudna i wymaga koordynacji pracy bardzo wielu specjalistów. 80 % pacjentów jako pierwsze objawy ma wysypkę na skórze, wobec czego najczęściej trafia do dermatologa. Drugą grupą są pacjenci, u których występują objawy alergii. Szczególnie istotne jest tutaj wystąpienie reakcji uczuleniowej po ukąszeniu przez owada błonkoskrzydłego. Pacjent trafi do alergologa. Do hematologa będzie skierowany w późniejszym okresie. Ważna jest świadomość lekarza pierwszego kontaktu, jak i lekarzy innych specjalizacji, że mogą to być pierwsze objawy mastocytozy i pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę hematologiczną, która pozwoli na ostateczne potwierdzenie rozpoznania i wdrożenie właściwego leczenia.”
Leczenie
Leczenie mastocytozy zależy od wariantu choroby, w postaciach mniej zaawansowanych wystarcza leczenie objawowe, natomiast w mastocytozach układowych, zwłaszcza tych o dużym stopniu zaawansowania, konieczne jest wdrożenia terapii celowanej nakierowanej na wykrywany w tej chorobie wadliwy gen lub podanie konwencjonalnej chemioterapii o niewielkim nasileniu. Ostatecznością jest wykonanie transplantacji szpiku, która wiąże się jednak z dużym ryzykiem wystąpienia powikłań.
Pozostałe choroby krwi:
